牛津通识读本：进化 [4]
当细胞分裂时，染色体中的DNA首先会复制，因此每个染色体都有两份。细胞分裂过程被精密控制，以确保对产生的DNA序列进行细致“校对”。在细胞中含有某些酶，它们依靠DNA复制方式中的某些特性，将新产生的DNA与旧的“模板”DNA区分开来。这使得复制过程中发生的大多数错误能够被检测和纠正，保证了细胞在进入下一个阶段——细胞自身的分裂过程前，模板DNA被完全准确地进行复制。细胞分裂的机制保证了每个子细胞都接收到了与母细胞完全相同的一套染色体（图7）。
大多数原核生物的基因（包括许多病毒的基因）同样也是DNA序列，它们的组成与真核生物染色体中的DNA有一些微小的区别。许多细菌的遗传物质只是一个环状DNA分子。然而，一些病毒，例如引起感冒以及艾滋病的病毒，它们的基因由RNA构成。DNA复制过程中的校对工作不会在RNA复制过程中进行，因此这些病毒的突变率异常之高，它们可以在宿主的体内飞速进化。就像我们将在第五章描述的，这意味着研发针对它们的疫苗的难度很大。
真核动物与原核动物在非编码DNA数量上差异巨大。大肠杆菌（一种生活在我们肠道中通常无害的细菌）拥有约4300个基因，其中能够为蛋白质序列编码的基因约占其全部DNA的86%。与之相对的是人类基因组中为蛋白质序列编码的基因占整个DNA总量的不到2%。其他的物种位于这两个极值之间。黑腹果蝇在全部1.2亿个DNA“字母”里拥有约1.4万个基因，约有20%的DNA由编码序列组成。我们还无法准确知道人类基因组中不同基因的数量。目前为止最精确的计数来自全基因组测序。它使得遗传学家们能够基于从已有基因研究中获得的信息，识别出可能为基因的序列。组成各类物种基因组，特别是人类自己的基因组（它的DNA数量是果蝇的25倍）的DNA浩如烟海，从其中发现这些序列是一项艰巨的任务。人类基因的数量大约是3.5万，比人们根据不同功能的细胞与组织种类所推测出的数量要小得多。一个人能够产生的蛋白质数量也许会远远大于这个数字，因为我们用来计数的方法不能检测到很小或非常规的基因（例如，包含在其他基因内部的基因，这种现象存在于许多生物中）。现在尚不清楚非编码DNA对于生物的生命有多么重要的作用。尽管其中很大一部分是由生活在染色体中的病毒及其他寄生体组成，但它们中的一部分拥有重要的作用。如上文所述，在基因之外存在一些DNA序列，它们可以与那些控制细胞中基因“开关”的蛋白质相结合。对基因活动的这种控制在多细胞生物中肯定具有比在细菌中远为重要的作用。
除了发现截然不同的生物都把DNA作为其遗传物质，现代生物学还揭示了真核生物生命周期中更为深刻的相似性，尽管也存在差异性——从单细胞的真菌如酵母菌，到一年生的动植物，再到长寿（尽管不是长生不老）的生物如我们人类及许多树木。许多真核生物（尽管不是所有）在每一代中都存在有性繁殖阶段，在这个阶段中，融合的卵子与精子中来自母亲与父亲的基因组（分别由n条不同染色体组成，这是我们所讨论的物种所特有的）相互结合，形成一个具有2n条染色体的个体。当动物产生新的卵子或精子时，这种n的情形通过一种特殊的细胞分裂方式又重新形成。在这种分裂方式中，每一对父本与母本的基因都排列好，在互相交换遗传物质形成父本与母本基因的嵌合体之后，染色体对彼此分开，与其他细胞分裂过程中新复制出的染色体彼此分开类似。在这个过程的最后，每个卵细胞核或精子细胞核中的染色体数目减半，但是每个卵或精子都有一套完整的生物基因。在受精过程中，当卵子与精子的细胞核融合时，又重新形成了二倍体。
有性生殖基本特征的进化一定远远早于多细胞动植物的进化，后者是进化舞台上的新人。这一点从有性生殖的单细胞与多细胞生物的繁殖共同点上可以清楚看出，同时在酵母与哺乳动物这般差异巨大的物种间发现了相似的参与控制细胞分裂与染色体行为的蛋白质与基因。在大多数单细胞真核生物中，二倍体细胞由一对单倍体细胞融合产生，它们随即分裂产生带n个染色体的细胞，其过程与上述多细胞动物的生殖细胞形成过程相似。在植物中，染色体数量由2n变为n的过程在精子与卵子形成前发生，但还是涉及同样类型的特殊的细胞分裂。例如，在苔藓植物中，有一个很长的生命阶段是由单倍体形成苔藓植株，在这种植株之上，精子与卵子形成并完成受精，之后开始短暂的二倍体寄生阶段。
在某些多细胞生物中不存在这种两种性阶段并存的模式。在这种“无性生殖”的物种中，亲本产生子代并不用经历染色体数量在卵子产生过程中从2n变为n。然而，所有的多细胞无性生殖物种都具有清晰地源自有性生殖的祖先的印记。例如，普通蒲公英是无性生殖的，它们的种子不需要授粉就能够形成，而花粉对于大多数植物的繁殖来说是必须的。这对于像普通蒲公英这样的弱小物种来说是一个优势，它可以迅速产生大量的种子，家里有草坪的人们都能亲眼看到。其他的蒲公英物种通过个体间的正常交配进行繁殖，而普通蒲公英与这些蒲公英的亲缘关系如此之近，以至于普通蒲公英依然产生能够使有性生殖物种的花受精的花粉。
突变及其作用
尽管在细胞分裂的DNA复制阶段具有修正错误的校对机制，但是依然会产生错误，由此就产生了突变。如果突变导致蛋白质的氨基酸序列改变，这个蛋白质就有可能发生功能障碍；例如，它有可能不能正确地折叠，因此就可能无法正常工作。如果这个蛋白质是一个酶，就有可能会导致这个酶所在的代谢途径效率降低，甚至完全停滞，就像上文中提到的白化病突变的例子一样。结构或交流蛋白的突变可能会损害细胞功能，或是影响生物体发育。人类的许多疾病都是由此类突变导致的。例如，控制细胞分裂的基因的突变增加了癌症的发病风险。正如前文所述，细胞有精密的控制系统来保证它们只在一切准备就绪时（对突变的校对必须完成、细胞不能有被感染或有其他损害的迹象，等等）才进行分裂。影响这类控制系统的突变将会导致不受控制的细胞分裂，以及细胞系的恶性增殖。幸运的是，细胞中一对基因同时突变的概率很小，而一对基因中只要还有一个未突变的基因，通常就足以对细胞功能进行纠正。而一个细胞系要成功癌变还需要其他的适应条件，因此恶性肿瘤并不常见。（肿瘤需要血液供应，而细胞的不正常特性也必须躲过人体的监测。）然而，了解细胞分裂及其控制依然是癌症研究的重要内容。不同的真核生物细胞中这一过程是如此相似，以至于2001年的诺贝尔医学奖授予了酵母细胞分裂的研究，该研究证明了与酵母细胞控制系统相关的一种基因在一些人类家族性癌症中也发生了突变。
导致癌症的突变非常罕见，大多数导致其他疾病的突变也是一样。在北欧人群中，最普遍的遗传病是囊性纤维症，即使在这种情况下，相应基因的未突变序列也占全部人口基因数量的98%以上。那些导致重要的酶或蛋白质缺失的突变可能会降低该个体的生存或繁殖概率，由此，导致酶功能障碍的基因序列在下一代中的比例就会降低，最终就会被种群所淘汰。自然选择最主要的角色就是保持大部分个体的蛋白质及其他酶类正常运转。我们在第五章中将再次考察这一观点。
有一种重要的突变，它使得一种蛋白质无法由它的基因足量产生。这种情况通常是由于基因的正常控制系统出现了问题，可能是当基因应该被打开时没有及时打开，导致产物数量有出入，也可能是在合成过程完成前就停止了蛋白质的生产。其他的突变可能不一定阻止酶的产生，但可能会让酶出现缺损，就像一条生产线上如果有一件必需的工具或机器出现问题，那么整条生产线都会受到阻碍甚至是停产。如果蛋白质中出现一个或几个氨基酸的缺失，那么这个蛋白质可能无法正确发挥功能；如果在蛋白链上某个特定位置出现了异样的氨基酸，哪怕其他位置都一切正常，也会出现同样的情况。当自然选择不再发挥其筛选作用时，这种导致功能缺失的突变也可能对进化产生贡献（参见第二章与第六章中选择中性突变的传播方法）。约65%的人类嗅觉受体基因是“退化基因”，它们不产生有活性的受体蛋白，因此我们比老鼠或狗的嗅觉功能要差得多（这并不让人惊讶，考虑到相较于我们，嗅觉在它们的日常生活与交流中更为重要）。
同一个物种中的正常个体之间同样具有许多差异。例如，对于人类而言，不同个体对于特定化学物质的味觉或嗅觉感知能力有所不同，对用作麻醉剂的某些化学物质的降解能力也不同。缺少降解某种麻醉剂的酶的个体可能对该物质有强烈反应，但是这种酶的缺乏对于其他方面则不会有什么影响。相似的情况也出现在对其他药物或者食物的降解上，这是人类多样性的一个重要方面，关于这些差异的研究对于经常使用烈性药物的现代医学而言十分必要。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（细胞从葡萄糖中获得能量的起始步骤所用的一种酶）的突变部分说明了上述差异。完全缺失此基因的个体将无法存活，因为在细胞能量产生过程中会产生有毒副产物，而这个酶参与的过程正是控制这种副产物浓度水平的关键所在。在人类种群中，有至少34种不同的该蛋白正常变体，它们不但能健康地存活，而且还能够保护它们的机体不受疟原虫侵害。这些变